آزمون

تشریح: ADP نشانه کاهش وضعیت انرژی است و گلوتامات دهیدروژناز را فعال می‌کند؛ GTP که نشان‌دهنده کفایت انرژی است، آن را مهار می‌کند. ◦ جهت اثر ADP و GTP در این گزینه وارونه شده است. ◦ NAD⁺ و NADPH کوآنزیم‌های اکسایش‌ـ‌کاهش‌اند، اما جفت تنظیم آلوستریک اصلیِ این سؤال نیستند. ◦ ATP و AMP تنظیم‌کننده‌های اصلی ذکرشده برای گلوتامات دهیدروژناز در این مبحث نیستند.

تشریح: در کمبود اورنیتین ترانس‌کرباموئیلاز، کرباموئیل‌فسفات میتوکندریایی تجمع می‌یابد و وارد مسیر سنتز پیریمیدین می‌شود؛ بنابراین اوروتیک اسید بالا می‌رود. ◦ در کمبود CPS-I کرباموئیل‌فسفات کافی تشکیل نمی‌شود و افزایش برجسته اوروتیک اسید انتظار نمی‌رود. ◦ کمبود آرژیناز بیشتر با افزایش آرژینین و تظاهر عصبی مزمن‌تر همراه است. ◦ کمبود آرژینینوسوکسینات لیاز با تجمع آرژینینوسوکسینات مشخص می‌شود، نه الگوی کلاسیک این سؤال.

تشریح: آرژینینوسوکسینات در چرخه اوره به آرژینین و فومارات شکسته می‌شود؛ فومارات می‌تواند از راه مالات به چرخه TCA متصل شود. ◦ سیترات واسطه چرخه TCA است، اما محصول مستقیم شکستن آرژینینوسوکسینات نیست. ◦ سوکسینات در چرخه TCA حضور دارد، ولی نقطه اتصال مستقیم چرخه اوره در این مرحله محسوب نمی‌شود. ◦ اگزالواستات می‌تواند آسپارتات بسازد، اما محصول خروجی مستقیم مرحله آرژینینوسوکسینات لیاز نیست.

تشریح: ترانس‌آمیناسیون به آمینوترانسفراز، پذیرنده آلفا‌کتواسیدی و پیریدوکسال‌فسفات مشتق از ویتامین B6 نیاز دارد؛ تیامین کوآنزیم این واکنش نیست. ◦ پیریدوکسال‌فسفات کوآنزیم اصلی آمینوترانسفرازهاست. ◦ آلفا‌کتواسید پذیرنده گروه آمین در واکنش است. ◦ آمینوترانسفراز آنزیم کاتالیزکننده انتقال گروه آمین است.

تشریح: گلوتامین سنتتاز، آمونیاک را به گلوتامات متصل و گلوتامین تولید می‌کند؛ این مسیر مهم‌ترین راه کاهش سمیت آمونیاک در مغز است. ◦ چرخه کامل اوره در مغز مسیر اصلی دفع آمونیاک نیست. ◦ چرخه گلوکز‌ـ‌آلانین بیشتر در عضله و کبد اهمیت دارد. ◦ ساخت آسپاراژین مسیر اصلی سم‌زدایی آمونیاک آزاد در مغز محسوب نمی‌شود.

تشریح: لوسین و لیزین تنها اسیدهای آمینه‌ای هستند که اسکلت کربنی آن‌ها فقط به استیل‌کوآ یا استواستیل‌کوآ می‌رسد و تولید خالص گلوکز نمی‌دهد. ◦ فنیل‌آلانین و تیروزین هم گلوکوژنیک و هم کتوژنیک‌اند. ◦ ایزولوسین و ترئونین مسیرهای گلوکوژنیک نیز دارند. ◦ والین و متیونین عمدتاً از راه سوکسینیل‌کوآ گلوکوژنیک‌اند.

تشریح: تتراهیدروبیوپترین برای فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز و نیز هیدروکسیلازهای سازنده کاتکول‌آمین‌ها و سروتونین لازم است؛ کمبود آن PKU همراه با کمبود ناقل‌های عصبی می‌دهد. ◦ PLP در دکربوکسیلاسیون‌ها مهم است، اما علت کلاسیک فنیل‌آلانین بالا همراه با نقص چند هیدروکسیلاز نیست. ◦ متیل‌کوبالامین در متابولیسم متیونین و فولات نقش دارد و این الگو را توضیح نمی‌دهد. ◦ TPP در دکربوکسیلاسیون‌های اکسیداتیو نقش دارد و کوفاکتور هیدروکسیلازهای این سؤال نیست.

تشریح: بیماری ادرار شربت افرا ناشی از نقص کمپلکس دهیدروژناز آلفاکتواسیدهای شاخه‌دار است؛ این کمپلکس پس از ترانس‌آمیناسیون BCAAها عمل می‌کند. ◦ نقص آمینوترانسفراز مرحله نخست را مختل می‌کند، اما نقص کلاسیک MSUD در کمپلکس دهیدروژناز مرحله بعد است. ◦ فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز در PKU نقص دارد. ◦ متیل‌مالونیل‌کوآ موتاز در متیل‌مالونیک اسیدمی مطرح است.

تشریح: سیستاتیونین بتا‌سنتاز به پیریدوکسال‌فسفات وابسته است؛ بنابراین بخشی از بیماران به دوز بالای ویتامین B6 پاسخ می‌دهند. ◦ تیامین کوفاکتور CBS نیست. ◦ ریبوفلاوین کوفاکتور اصلی این آنزیم نیست. ◦ B12 در ریمتیلاسیون هموسیستئین نقش دارد، اما کوآنزیم مستقیم CBS محسوب نمی‌شود.

تشریح: متیل‌مالونیل‌کوآ موتاز برای تبدیل متیل‌مالونیل‌کوآ به سوکسینیل‌کوآ به آدنوزیل‌کوبالامین نیاز دارد. ◦ تبدیل هموسیستئین به سیستاتیونین وابسته به PLP و آنزیم CBS است. ◦ هیدروکسیلاسیون فنیل‌آلانین به BH4 نیاز دارد. ◦ گلوتامین سنتتاز برای ساخت گلوتامین به B12 وابسته نیست.

تشریح: سرب ALA دهیدراتاز و فروکلاتاز را مهار می‌کند و می‌تواند باعث افزایش ALA و پروتوپورفیرین و بروز کم‌خونی میکروسیتیک شود. ◦ ALA سنتاز هدف کلاسیک سرب نیست و هم‌اکسیژناز در تجزیه هِم عمل می‌کند. ◦ پورفوبیلینوژن دآمیناز در پورفیری حاد متناوب مطرح است و آرژیناز مربوط به چرخه اوره است. ◦ LCAT در متابولیسم HDL نقش دارد و همراه با این آنزیم هدف سرب محسوب نمی‌شود.

تشریح: در ژیلبرت فعالیت UDP-گلوکورونوزیل‌ترانسفراز به‌طور خفیف کاهش می‌یابد و هیپربیلی‌روبینمی غیرکونژوگه خفیف، به‌ویژه در ناشتایی یا استرس، ایجاد می‌شود. ◦ افزایش شدید نوع کونژوگه بیشتر با اختلال دفع صفراوی مطرح است. ◦ بیلی‌روبینوری و مدفوع بی‌رنگ با انسداد صفراوی سازگارتر است. ◦ افزایش شدید آنزیم‌های کلستاز مکانیسم ژیلبرت نیست.

تشریح: در همولیز، تولید بیلی‌روبین غیرکونژوگه افزایش می‌یابد؛ ورود بیشتر بیلی‌روبین به روده نیز اوروبیلینوژن ادرار را بالا می‌برد. ◦ اوروبیلینوژن صفر بیشتر با انسداد کامل صفراوی مطرح است. ◦ بیلی‌روبین غیرکونژوگه در ادرار دفع نمی‌شود و مدفوع بی‌رنگ الگوی انسداد است. ◦ همولیز بیلی‌روبین را کاهش نمی‌دهد و معمولاً تولید رنگدانه‌های مدفوعی را کم نمی‌کند.

تشریح: تریپتوفان ابتدا به ۵-هیدروکسی‌تریپتوفان هیدروکسیله و سپس به کمک دکربوکسیلاز وابسته به PLP به سروتونین تبدیل می‌شود. ◦ متیلاسیون مرحله اصلی ساخت سروتونین نیست. ◦ ترانس‌آمیناسیون مسیر بیوسنتز سروتونین را توضیح نمی‌دهد. ◦ کربوکسیلاسیون و احیا با مسیر کلاسیک ساخت سروتونین سازگار نیستند.

تشریح: فنیل‌اتانول‌آمین N-متیل‌ترانسفراز (PNMT) با استفاده از SAM نوراپی‌نفرین را متیله و اپی‌نفرین تولید می‌کند. ◦ دوپا دکربوکسیلاز L-DOPA را به دوپامین تبدیل می‌کند. ◦ تیروزین هیدروکسیلاز مرحله تیروزین به DOPA را کاتالیز می‌کند. ◦ مونوآمین اکسیداز در تجزیه کاتکول‌آمین‌ها نقش دارد، نه ساخت اپی‌نفرین.

تشریح: گیرنده انسولین یک تیروزین‌کیناز است و از مسیر IRS و PI3K/Akt انتقال GLUT4 به غشا را در عضله و بافت چربی افزایش می‌دهد. ◦ گلوکز-۶-فسفاتاز در کبد و کلیه برای آزادسازی گلوکز عمل می‌کند و با انسولین مهار می‌شود. ◦ انسولین با دفسفریلاسیون گلیکوژن سنتاز آن را فعال می‌کند، نه با افزایش فسفریلاسیون. ◦ انسولین لیپاز حساس به هورمون را مهار می‌کند.

تشریح: سولفونیل‌اوره کانال پتاسیمی حساس به ATP را می‌بندد؛ دپولاریزاسیون غشا، بازشدن کانال کلسیمی و ورود Ca²⁺ اگزوسیتوز انسولین را تحریک می‌کند. ◦ بازشدن KATP غشا را هایپرپلاریزه و ترشح انسولین را کاهش می‌دهد. ◦ ورود کلسیم برای اگزوسیتوز لازم است و مهار کانال آن اثر معکوس دارد. ◦ گیرنده گلوکاگون مکانیسم اثر مستقیم گلی‌بنکلامید بر سلول بتا نیست.

تشریح: گیرنده گلوکاگون عمدتاً در کبد وجود دارد و عضله اسکلتی پاسخ مستقیم قابل‌توجهی به گلوکاگون ندارد؛ اپی‌نفرین از گیرنده‌های آدرنرژیک عضله عمل می‌کند. ◦ عضله گلیکوژن فسفریلاز دارد و هنگام ورزش از گلیکوژن خود استفاده می‌کند. ◦ گلوکاگون در سلول هدف کبدی cAMP را افزایش می‌دهد. ◦ عضله آدنزیلات سیکلاز دارد و به پیام‌های آدرنرژیک پاسخ می‌دهد.

تشریح: در ناشتایی کوتاه‌مدت، تجزیه گلیکوژن کبد مهم‌ترین منبع حفظ قند خون است؛ با طولانی‌شدن ناشتایی سهم گلوکونئوژنز افزایش می‌یابد. ◦ مغز اجسام کتونی تولید نمی‌کند و در آغاز ناشتایی بیشتر گلوکز مصرف می‌کند. ◦ لیپوژنز در حالت تغذیه فعال‌تر است. ◦ عضله گلوکز-۶-فسفاتاز ندارد و گلیکوژن آن مستقیماً گلوکز خون را تأمین نمی‌کند.

تشریح: مصرف کتون توسط مغز نیاز آن به گلوکز را کم می‌کند؛ در نتیجه تجزیه پروتئین عضله و مصرف اسیدهای آمینه برای گلوکونئوژنز کاهش می‌یابد. ◦ اسیدهای چرب بلندزنجیر همچنان منبع اصلی مستقیم مغز نیستند. ◦ گلبول قرمز فاقد میتوکندری است و همیشه به گلوکز وابسته می‌ماند. ◦ گلوکونئوژنز ادامه می‌یابد تا نیاز بافت‌های وابسته به گلوکز تأمین شود.

تشریح: NADH بالا اگزالواستات را به سمت مالات می‌برد و گلوکونئوژنز نیز اگزالواستات را مصرف می‌کند؛ در نتیجه ورود استیل‌کوآ به TCA محدود و کتوژنز تقویت می‌شود. ◦ در ناشتایی ورود استیل‌کوآ به TCA محدودتر می‌شود، نه بیشتر. ◦ لیپوژنز در ناشتایی مهار و گلوکونئوژنز فعال است. ◦ پیرووات دهیدروژناز در این وضعیت مهار می‌شود و استیل‌کوآ تولید خالص گلوکز نمی‌دهد.

تشریح: کمبود اثر انسولین همراه با افزایش گلوکاگون، لیپاز حساس به هورمون را فعال می‌کند؛ اسیدهای چرب آزاد به کبد می‌رسند و بتااکسیداسیون و کتوژنز افزایش می‌یابد. ◦ انسولین بالا لیپولیز و کتوژنز را مهار می‌کند. ◦ در DKA اسیدهای چرب آزاد افزایش و ACC/مالونیل‌کوآ کاهش می‌یابد. ◦ بتااکسیداسیون و استیل‌کوآ افزایش می‌یابند و ظرفیت TCA برای مصرف آن محدود می‌شود.

تشریح: در شروع دیابت نوع ۲، مقاومت به انسولین اغلب با افزایش جبرانی ترشح انسولین همراه است؛ با پیشرفت بیماری نارسایی سلول بتا افزوده می‌شود. ◦ انسولین تقریباً صفر و تخریب کامل سلول بتا بیشتر با دیابت نوع ۱ سازگار است. ◦ حساسیت عضله کاهش می‌یابد و هیپوگلیسمی پایدار الگوی اولیه نیست. ◦ گلوکاگون نامتناسب بالا و تولید کبدی گلوکز افزایش‌یافته است.

تشریح: افزایش بیان یا کاهش تجزیه اجزای سالم پیام‌رسانی انسولین معمولاً پاسخ انسولینی را تقویت می‌کند و علت مقاومت نیست. ◦ فسفریلاسیون مهاری سرین در IRS می‌تواند انتقال پیام انسولین را مختل کند. ◦ فسفاتازها با حذف فسفات از اجزای مسیر می‌توانند سیگنال را تضعیف کنند. ◦ افزایش پروتئین‌های مهارکننده مسیر، مقاومت به انسولین را تشدید می‌کند.

تشریح: آدیپونکتین حساسیت به انسولین و اکسیداسیون اسید چرب را تقویت می‌کند؛ کاهش آن در چاقی احشایی با مقاومت به انسولین مرتبط است. ◦ در چاقی معمولاً لپتین بالا و مقاومت به لپتین وجود دارد، نه فقدان کامل آن. ◦ آلبومین آدیپوکاین تنظیم‌کننده حساسیت به انسولین نیست. ◦ کاهش کورتیزول الگوی عمومی توضیح‌دهنده مقاومت به انسولین در چاقی نیست.

تشریح: لینولئیک اسید یک اسید چرب ضروری امگا-۶ است و می‌تواند پس از طویل‌شدن و غیراشباع‌شدن به آراشیدونات برسد. ◦ اولئیک اسید در بدن قابل سنتز است و ضروری کلاسیک نیست. ◦ پالمیتات محصول اصلی سنتز de novo و ضروری نیست. ◦ استئارات نیز در بدن ساخته می‌شود و پیش‌ساز اصلی امگا-۶ محسوب نمی‌شود.

تشریح: فسفولیپیدها آمفی‌پاتیک‌اند؛ سر قطبی با آب و دم‌های آب‌گریز با یکدیگر برهم‌کنش می‌کنند و دولایه تشکیل می‌شود. ◦ مولکول کاملاً آب‌دوست هسته آب‌گریز دولایه را نمی‌سازد. ◦ زنجیره‌های هیدروکربنی بخش آب‌گریز ضروری دولایه‌اند. ◦ کلسترول جزء غشا است، اما ویژگی اصلی تشکیل دولایه فسفولیپیدی نیست.

تشریح: مالونیل‌کوآ، محصول استیل‌کوآ کربوکسیلاز، CPT-I را مهار می‌کند و از وقوع هم‌زمان لیپوژنز و بتااکسیداسیون جلوگیری می‌کند. ◦ سیترات ACC را فعال می‌کند و از راه افزایش مالونیل‌کوآ به مهار اکسیداسیون کمک می‌کند، نه با فعال‌کردن CPT-I. ◦ بیوتین کوآنزیم ACC است و تیولاز را در این تنظیم مهار نمی‌کند. ◦ انسولین ترانسلوکاز کارنیتین را مستقیماً فعال نمی‌کند.

تشریح: پروپیونیل‌کوآ ابتدا با آنزیم وابسته به بیوتین کربوکسیله و سپس متیل‌مالونیل‌کوآ با آنزیم وابسته به B12 به سوکسینیل‌کوآ تبدیل می‌شود. ◦ تیامین و ریبوفلاوین کوفاکتورهای این دو مرحله اختصاصی نیستند. ◦ نیاسین و B6 در مسیرهای دیگر نقش دارند، اما جفت لازم این تبدیل نیستند. ◦ فولات و ویتامین C در این مسیر دو مرحله‌ای نقش کوآنزیمی مستقیم ندارند.

تشریح: آدرنولوکودیستروفی وابسته به X با اختلال پروتئین انتقال‌دهنده پراکسی‌زومی و تجمع اسیدهای چرب بسیار بلندزنجیر همراه است. ◦ MCAD مربوط به اکسیداسیون اسیدهای چرب متوسط‌زنجیر در میتوکندری است. ◦ فون‌گیرکه ناشی از نقص گلوکز-۶-فسفاتاز است. ◦ هیپرکلسترولمی خانوادگی عمدتاً با گیرنده LDL یا پروتئین‌های مرتبط مطرح می‌شود.

تشریح: HMG-CoA لیاز، HMG-CoA را به استواستات تبدیل می‌کند؛ استواستات سپس می‌تواند به بتاهیدروکسی‌بوتیرات یا استون تبدیل شود. ◦ بتاهیدروکسی‌بوتیرات از احیای استواستات ساخته می‌شود. ◦ استون از دکربوکسیلاسیون استواستات حاصل می‌شود. ◦ سوکسینیل‌کوآ جسم کتونی نیست و در TCA و مصرف کتون نقش دارد.

تشریح: انسولین و فسفاتازها با دفسفریله‌کردن استیل‌کوآ کربوکسیلاز، آن را فعال می‌کنند؛ فسفریلاسیون توسط AMPK آن را مهار می‌کند. ◦ فسفریلاسیون ACC معمولاً فعالیت آن را کاهش می‌دهد. ◦ سنتاز اسید چرب نقطه اصلی تنظیم کووالانسی کوتاه‌مدت این سؤال نیست. ◦ CPT-I عمدتاً به‌وسیله مالونیل‌کوآ تنظیم می‌شود و دفسفریلاسیون آن پاسخ این سؤال نیست.

تشریح: استیل‌کوآ با اگزالواستات ترکیب و سیترات می‌سازد؛ سیترات به سیتوزول می‌رود و ATP-سیترات لیاز دوباره استیل‌کوآ آزاد می‌کند. ◦ استیل‌کارنیتین مسیر اصلی انتقال استیل‌کوآ برای لیپوژنز نیست. ◦ مالونیل‌کوآ در سیتوزول توسط ACC ساخته می‌شود و از میتوکندری صادر نمی‌شود. ◦ استواستات جسم کتونی است و حامل اصلی استیل‌کوآ برای لیپوژنز نیست.

تشریح: مالیک آنزیم با دکربوکسیلاسیون اکسیداتیو مالات به پیرووات، NADPH تولید می‌کند و همراه مسیر پنتوزفسفات قدرت احیاکنندگی لیپوژنز را فراهم می‌سازد. ◦ PDH NADH می‌سازد، نه NADPH سیتوزولی. ◦ آسیل‌کوآ دهیدروژناز FADH2 تولید می‌کند. ◦ ایزومریزاسیون سیترات به ایزوسیترات به‌خودی‌خود NADPH تولید نمی‌کند.

تشریح: کورتیکواستروئیدها با القای لیپوکورتین و مهار فسفولیپاز A2 آزادسازی آراشیدونات را کم می‌کنند؛ NSAIDها پایین‌تر از این مرحله COX را مهار می‌کنند. ◦ مهار اختصاصی ترومبوکسان سنتاز اثر عمومی کورتیکواستروئیدها نیست. ◦ کورتیکواستروئیدها بیان COX-2 را کاهش می‌دهند، نه فعال. ◦ مهار آزادسازی آراشیدونات تولید لکوترین را نیز کاهش می‌دهد.

تشریح: اسیدهای چرب امگا-۳ مانند EPA پیش‌ساز پروستانوئیدهای سری ۳ و لکوترین‌های سری ۵ هستند. ◦ ترومبوکسان‌های سری ۲ عمدتاً از آراشیدونات امگا-۶ ساخته می‌شوند. ◦ لکوترین‌های سری ۴ نیز از آراشیدونات منشأ می‌گیرند. ◦ پروستاگلاندین‌های سری ۲ با اسیدهای چرب امگا-۶ ارتباط بیشتری دارند.

تشریح: بیماری گوشه ناشی از کمبود گلوکوسربروزیداز یا بتاگلوکوزیداز است و گلوکوزیل‌سرامید در ماکروفاژها تجمع می‌یابد. ◦ فابری ناشی از کمبود آلفاگالاکتوزیداز A است. ◦ نیمان‌پیک کلاسیک با کمبود اسفنگومیلیناز همراه است. ◦ کرابه با کمبود گالاکتوسربروزیداز مطرح می‌شود.

تشریح: بافت چربی فعالیت گلیسرول کیناز کمی دارد و گلیسرول-۳-فسفات ستون TAG را عمدتاً از DHAP حاصل از گلیکولیز تأمین می‌کند. ◦ فعال‌سازی اسید چرب توسط آسیل‌کوآ سنتتاز و ATP انجام می‌شود، نه مستقیماً توسط گلوکز. ◦ گلوکز جای ATP را نمی‌گیرد. ◦ انسولین ناشی از ورود گلوکز، HSL را مهار می‌کند نه فعال.

تشریح: ApoC-II کوفاکتور فعال‌کننده لیپوپروتئین لیپاز است؛ کمبود آن هیدرولیز TAG شیلومیکرون و VLDL را مختل و هیپرتری‌گلیسریدمی ایجاد می‌کند. ◦ اتصال LDL به گیرنده عمدتاً از طریق ApoB100 انجام می‌شود. ◦ LCAT با ApoA-I فعال می‌شود و کلسترول HDL را استریفیه می‌کند. ◦ برداشت انتخابی کلستریل‌استر HDL توسط SR-B1 انجام می‌شود.

تشریح: رمننت شیلومیکرون ApoE دارد و از طریق گیرنده‌های کبدی شناسایی و برداشت می‌شود؛ ApoB48 به‌تنهایی لیگاند گیرنده LDL نیست. ◦ HDL نوزاد با ApoA-I و ABCA1 شکل می‌گیرد و این توصیف درست نیست. ◦ اسید چرب آزاد با آلبومین حمل می‌شود و ذره لیپوپروتئینی گیرنده‌محور نیست. ◦ TAG آزاد در پلاسما پایدار نیست و درون لیپوپروتئین حمل می‌شود.

تشریح: CETP انتقال کلستریل‌استر از HDL به VLDL/IDL/LDL را در برابر TAG تسهیل می‌کند. ◦ LCAT کلسترول آزاد HDL را در پلاسما استریفیه می‌کند. ◦ ACAT داخل سلول کلسترول را استریفیه می‌کند. ◦ SR-B1 برداشت انتخابی کلستریل‌استر HDL را میانجی‌گری می‌کند.

تشریح: ABCA1 انتقال کلسترول و فسفولیپید سلول به ApoA-I و تشکیل HDL نوزاد را ممکن می‌کند؛ نقص آن بیماری تانژیر ایجاد می‌کند. ◦ ApoC-II فعال‌کننده LPL است و کمبودش هیپرتری‌گلیسریدمی می‌دهد. ◦ CETP در مبادله کلستریل‌استر و TAG نقش دارد و نقص آن الگوی تانژیر نیست. ◦ PCSK9 بازیافت گیرنده LDL را تنظیم می‌کند، نه تشکیل HDL نوزاد.

تشریح: استاتین HMG-CoA ردوکتاز و ساخت موالونات را کاهش می‌دهد و بیان گیرنده LDL را بالا می‌برد؛ مهار PCSK9 تخریب گیرنده را کم و بازیافت آن را بیشتر می‌کند. ◦ استاتین موالونات را کاهش می‌دهد و مهار PCSK9 گیرنده را حفظ می‌کند. ◦ LCAT و ApoB100 هدف اصلی این ترکیب درمانی نیستند. ◦ استاتین HMG-CoA ردوکتاز را مهار می‌کند و PCSK9 به CETP مربوط نیست.

تشریح: حلقه پورین روی PRPP ساخته می‌شود و نخستین نوکلئوتید کامل، IMP است؛ مسیرهای AMP و GMP از آن منشعب می‌شوند. ◦ XMP واسطه شاخه ساخت GMP از IMP است. ◦ AMP پس از IMP ساخته می‌شود. ◦ GMP نیز محصول شاخه‌ای بعد از IMP است.

تشریح: اوروتیک اسیدوری ارثی ناشی از کمبود UMP سنتاز با کم‌خونی مگالوبلاستیک و بدون هیپرآمونمی همراه است و با اوریدین درمان می‌شود. ◦ کمبود OTC با هیپرآمونمی همراه است و درمان اصلی فقط کاهش پروتئین نیست. ◦ کمبود HGPRT سندرم لش‌نیهان می‌دهد و آلوپورینول فقط هیپراوریسمی را کاهش می‌دهد. ◦ کمبود ADA نقص ایمنی شدید ایجاد می‌کند و این الگوی اوروتیک اسیدوری را توضیح نمی‌دهد.