MedDarvish · خلاصه پاتولوژی عمومی

فصل ۷: بیماری‌های محیطی و تغذیه‌ای
(Environmental and Nutritional Diseases)

Robbins 2023 · آلودگی هوا، فلزات سنگین، دخانیات، الکل، داروها و مواد، آسیب‌های فیزیکی، رادیاسیون، سوءتغذیه، ویتامین‌ها، چاقی و ارتباط رژیم با بیماری‌ها · تهیه‌شده توسط شایان درویش‌زاده
۶ پارتساختار سایت‌پسند برای فصل پرحجم
۷ SVGدیاگرام‌های داخلی و بدون وابستگی تصویری
۶ تصویرکراپ تمیز از عکس/رادیوگرافی/میکروگراف
مرور عمیقکلیدواژه سؤال، پاسخ و دام امتحانی
فهرست مطالب
پارت ۱: بیماری محیطی، xenobioticها، آلودگی هوا و CO پارت ۲: فلزات سنگین و سموم محیطی پارت ۳: دخانیات، الکل، داروها و مواد غیرنسخه‌ای پارت ۴: آسیب‌های فیزیکی، سوختگی و رادیاسیون پارت ۵: سوءتغذیه، SAM و اختلالات خوردن پارت ۶: ویتامین‌ها، عناصر کمیاب، چاقی و رژیم مرور عمیق و دام‌های امتحانی
۱
PART ONE

بیماری محیطی، xenobioticها، آلودگی هوا و CO

بیماری محیطی یعنی آسیب ناشی از عامل شیمیایی یا فیزیکی در محیط زندگی، کار یا عادت‌های شخصی. این عوامل می‌توانند از هوا، آب، غذا، خاک، محل کار، خانه، دارو، دخانیات، الکل یا مواد وارد بدن شوند. نکته مهم فصل این است که «محیط» فقط طبیعت بیرون نیست؛ محیط شخصی مثل مصرف سیگار، الکل و دارو هم بخشی از آن است.

در فهم این فصل باید سه سؤال را همیشه همراه داشته باشی: عامل از کجا وارد بدن می‌شود؟ در بدن کجا ذخیره یا متابولیزه می‌شود؟ و کدام بافت هدف، زودتر یا شدیدتر آسیب می‌بیند؟ مثلا CO با هموگلوبین در خون مسئله ایجاد می‌کند، سرب در استخوان و دندان ذخیره می‌شود و روی خون، مغز، کلیه و استخوان اثر می‌گذارد، و متیل‌جیوه چون لیپوفیل است به CNS و جفت می‌رسد.

ناهمسانی سلامت و نقش محیط

فصل با بحث health disparities شروع می‌شود: تفاوت در بروز، شیوع، عوارض و مرگ‌ومیر بیماری بین جمعیت‌ها. نکته امتحانی مهم این است که «نژاد زیستی» در انسان مدرن مفهوم علمی محکمی ندارد، اما نژاد/قومیتِ اجتماعی‌شده، فقر، محل زندگی، شغل، دسترسی به مراقبت و کیفیت مسکن اثر واقعی و قابل اندازه‌گیری روی سلامت دارند. مثال روشن آن تماس با سرب در خانه‌های قدیمی یا محله‌های محروم است.

ترجمه مفهومی

Environmental disease را فقط «بیماری ناشی از آلودگی» ترجمه نکن؛ معنای دقیق‌ترش «بیماری ناشی از مواجهه‌های محیطی، شغلی و شخصی» است. به همین دلیل دخانیات، الکل، دارو، مواد و سوءتغذیه هم در همین فصل آمده‌اند.

سرنوشت xenobiotic در بدن ورود، جذب، توزیع، متابولیسم و دفع؛ گاهی detoxification و گاهی activation ورود تنفس، بلع، پوست جذب به خون ریه، GI، پوست توزیع/ذخیره چربی، استخوان، مغز Detoxification محلول در آب و دفع Toxic activation متابولیت واکنش‌پذیر آسیب بافتی DNA، آنزیم، غشا، عروق فازهای متابولیسم، به‌ویژه cytochrome P-450، ممکن است سم را غیرفعال یا خطرناک‌تر کنند.
دیاگرام ۱. بسیاری از سموم خارجی یا xenobioticها بعد از ورود به بدن بی‌اثر می‌شوند، اما بعضی با متابولیسم به ماده سمی‌تر تبدیل می‌شوند.
آلودگی هوا: بیرون و داخل خانه

آلودگی هوا یکی از علت‌های مهم بیماری و مرگ در جهان است، به‌خصوص در کسانی که از قبل بیماری قلبی یا ریوی دارند. آلاینده‌های مهم بیرونی شامل ozone، دی‌اکسید نیتروژن، دی‌اکسید گوگرد، aerosolهای اسیدی، ذرات معلق و carbon monoxide هستند. smog ترکیبی از دود و مه است و سهم اصلی را ozone سطح زمین و ذرات معلق دارند.

آلایندهاثر اصلیدام امتحانی
Ozoneآسیب اکسیداتیو به اپی‌تلیوم راه هوایی، کاهش عملکرد ریه، التهاب و افزایش واکنش‌پذیری مجاریدر کودکان، ورزشکاران، کارگران فضای باز و بیماران آسم/COPD مهم‌تر است.
Particles & acid aerosolsذرات کوچک‌تر از 10 میکرومتر تا آلوئول می‌رسند و ماکروفاژ/نوتروفیل را فعال می‌کنند.ذرات بزرگ‌تر بیشتر در بینی و سد موکوسیلیاری گیر می‌کنند.
Sulfur dioxide / nitrogen dioxideتحریک راه هوایی، کاهش عملکرد ریه، تشدید آسم و COPDبا سوخت‌های فسیلی، نیروگاه‌ها و صنعت مرتبط‌اند.
Carbon monoxideهیپوکسی سیستمیک به‌علت تشکیل carboxyhemoglobinگاز بی‌رنگ، بی‌بو و غیرتحریکی است؛ قربانی ممکن است دیر متوجه شود.
دام مهم: CO

CO با میل حدود ۲۰۰ برابر بیشتر از اکسیژن به هموگلوبین می‌چسبد. مشکل فقط کم شدن جای اکسیژن نیست؛ اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها مختل می‌شود و CNS آرام‌آرام دچار depression می‌گردد. در مواجهه مزمن، آسیب ایسکمیک مغز به‌ویژه در basal ganglia و lenticular nuclei دیده می‌شود.

آلودگی داخل خانه و تغییرات اقلیمی

خانه‌های خیلی بسته، سوختن چوب/ذغال/فضولات برای پخت‌وپز و گرمایش، دود سیگار، CO، NO2، آزبست، رادون و bioaerosolها منابع مهم آلودگی داخل خانه‌اند. رادون، گاز رادیواکتیو ناشی از uranium خاک است و با سرطان ریه ارتباط دارد؛ خطر آن در افراد سیگاری بالاتر می‌شود. bioaerosolها هم می‌توانند عفونت، آلرژی، آسم، رینیت و تحریک چشم ایجاد کنند.

تغییر اقلیم نیز از مسیر گرمای شدید، آلودگی هوا، بلایای طبیعی، گسترش ناقلان بیماری، کاهش امنیت غذایی و جابه‌جایی جمعیت روی سلامت اثر می‌گذارد. در امتحان، تغییر اقلیم را فقط «گرمازدگی» ندان؛ اثر آن چندمسیره و اجتماعی-زیستی است.


۲
PART TWO

فلزات سنگین و سموم محیطی

چهار فلز سنگین اصلی این فصل عبارت‌اند از lead، mercury، arsenic و cadmium. برای حفظ کردنشان، به «بافت هدف» فکر کن: سرب خون/مغز/استخوان/کلیه، جیوه CNS و کلیه، آرسنیک GI/CNS/پوست/قلب و سرطان، کادمیوم کلیه/ریه/استخوان.

چهار فلز سنگین امتحانی منبع تماس، بافت هدف و نشانه کلیدی را کنار هم ببین Lead paint، dust، water anemia + CNS + lead lines Mercury contaminated fish developing brain + kidney Arsenic groundwater، pesticides skin lesions + cancers Cadmium battery، fertilizer، smoke kidney + lung + bone سؤال‌ها معمولا با یک علامت کلیدی شروع می‌شوند: basophilic stippling، fish/pregnancy، palmar hyperkeratosis، یا renal tubular injury.
دیاگرام ۲. فلزات سنگین را با source، target و clue حفظ کن؛ حفظ پراکنده علائم در این فصل زود قاطی می‌شود.
سرب: خون، مغز، استخوان و کلیه

Lead فلزی است که به گروه‌های سولفیدریل پروتئین‌ها می‌چسبد و با متابولیسم کلسیم تداخل می‌کند. کودکان بیش از بزرگسالان سرب خورده‌شده را جذب می‌کنند و سد خونی-مغزی نفوذپذیرتری دارند؛ بنابراین آسیب CNS در کودکان برجسته‌تر است. در بزرگسالان، نوروپاتی محیطی، به‌ویژه wrist drop و foot drop، بیشتر دیده می‌شود.

سرب در استخوان و دندان ذخیره می‌شود و نیمه‌عمر طولانی دارد. هنگام افزایش turnover استخوان، مثل بارداری، پرکاری تیروئید یا پوکی استخوان، ممکن است دوباره وارد خون شود. سرب رشد plate را هم مختل می‌کند و در کودکان «خطوط سربی» رادیواوپک در فیز دیده می‌شود.

رادیوگرافی خطوط سربی در مسمومیت با سرب
تصویر ۱. افزایش دانسیته در ناحیه فیز استخوان‌های مچ، همان lead lines کلاسیک در مسمومیت سرب کودکان است.
basophilic stippling در گلبول قرمز
تصویر ۲. basophilic stippling همراه با کم‌خونی میکروسیتیک-هیپوکرومیک از clueهای سرب است؛ البته اختصاصی مطلق نیست.
محورنکته مهمچرایی
خونکم‌خونی microcytic hypochromic و basophilic stipplingمهار δ-ALA dehydratase و ferrochelatase باعث کاهش سنتز heme و افزایش ZPP می‌شود.
CNSدر کودک: کاهش IQ، اختلال یادگیری، تشنج، کما؛ در بالغ: نوروپاتی محیطیمغز در حال تکامل و سد خونی-مغزی کودکان حساس‌تر است.
استخوانlead lines و اختلال ترمیم شکستگیسرب با کلسیم رقابت می‌کند و remodeling غضروف/استخوان را مختل می‌کند.
کلیه و GIآسیب توبول پروگزیمال، interstitial fibrosis، درد شکمی شبیه acute abdomenتجمع و دفع کلیوی سرب و اثرات سمی سیستمیک.
جیوه، آرسنیک و کادمیوم

Mercury مانند سرب به گروه‌های sulfhydryl می‌چسبد. متیل‌جیوه در زنجیره غذایی، به‌ویژه ماهی‌های گوشت‌خوار مثل swordfish، shark و tuna، غلیظ می‌شود. چون لیپوفیل است وارد CNS می‌شود و از جفت عبور می‌کند؛ مغز جنین و کودک در حال رشد بسیار حساس است. مواجهه جنینی می‌تواند cerebral palsy، deafness، blindness و نقص‌های CNS ایجاد کند.

Arsenic در آب‌های زیرزمینی، خاک، آفت‌کش‌ها، نگهدارنده‌های چوب و برخی داروهای سنتی وجود دارد. مسمومیت حاد باعث درد شکمی شدید، اسهال، آریتمی، شوک و encephalopathy می‌شود. مواجهه مزمن باعث polyneuropathy متقارن، hyperpigmentation/hypopigmentation، hyperkeratosis پوست و سرطان‌های پوست و ریه می‌شود. نکته ظریف: تومورهای پوستی آرسنیک برخلاف سرطان‌های ناشی از آفتاب، اغلب در کف دست و پا هم دیده می‌شوند.

هایپرکراتوز پوستی در مسمومیت آرسنیک
تصویر ۳. پاپول‌های کراتوتیک و هایپرپیگمانتاسیون کف و پشت دست، الگوی کلاسیک مواجهه مزمن با آرسنیک است.

Cadmium از باتری‌های نیکل-کادمیوم، کودهای شیمیایی، صنایع و دود سیگار می‌آید. هدف‌های مهم آن کلیه، ریه و استخوان‌اند. آسیب توبولی کلیه، بیماری انسدادی ریه و اختلالات استخوانی مثل osteoporosis/osteomalacia از اثرات مهم آن هستند.

یادگیری سریع فلزات

سرب را با heme + bone + child brain، جیوه را با fish + fetal brain، آرسنیک را با skin + neuropathy + cancer، و کادمیوم را با kidney + lung + bone گره بزن.


۳
PART THREE

دخانیات، الکل، داروها و مواد غیرنسخه‌ای

دخانیات یا Tobacco شایع‌ترین علت خارجی سرطان انسان و مهم‌ترین علت قابل پیشگیری مرگ است. حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد سرطان‌های ریه با مصرف سیگار مرتبط‌اند. سیگار فقط سرطان ریه نمی‌دهد؛ سرطان‌های حفره دهان، حنجره، مری، معده، پانکراس، مثانه، کلیه و برخی leukemiaها، و همچنین بیماری‌های قلبی-عروقی، COPD، emphysema و chronic bronchitis با آن مرتبط‌اند.

دخانیات: چهار مسیر اصلی آسیب Carcinogens PAH، nitrosamine Irritants bronchitis، COPD Nicotine addiction، catecholamine CO hypoxia، ischemia الکل و دخانیات برای سرطان‌های دهان، حنجره و مری اثر ضرب‌شونده دارند، نه فقط جمع‌شونده.
دیاگرام ۳. نیکوتین عامل مستقیم سرطان نیست، اما اعتیاد ایجاد می‌کند و مصرف مداوم را نگه می‌دارد؛ carcinogenهای دود عامل سرطان‌زایی‌اند.

نیکوتین

اعتیادآور، فعال‌کننده گیرنده‌های مغزی و catecholamine release؛ ضربان، فشار و contractility را بالا می‌برد.

Tar و PAH

عامل سرطان‌زایی، به‌ویژه در ریه، حنجره، دهان و مری.

Carbon monoxide

انتقال اکسیژن را مختل می‌کند و با بیماری قلبی-عروقی هم‌افزایی دارد.

Passive smoke

در غیرسیگاری‌ها خطر سرطان ریه و بیماری قلبی را افزایش می‌دهد؛ کودکان بیشتر دچار آسم و عفونت تنفسی می‌شوند.

الکل: متابولیسم و اثرات سیستمیک

اتانول پس از جذب از معده و روده باریک وارد خون می‌شود. بخش کمی بدون تغییر از ادرار، عرق و تنفس دفع می‌شود و همین پایه تست تنفسی الکل است. متابولیسم اصلی در کبد رخ می‌دهد: alcohol dehydrogenase اتانول را به acetaldehyde تبدیل می‌کند؛ سپس aldehyde dehydrogenase acetaldehyde را به acetate تبدیل می‌کند. در مصرف زیاد یا مزمن، مسیر CYP2E1 اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

متابولیسم اتانول و علت آسیب Ethanol CH3CH2OH Acetaldehyde toxic intermediate Acetate respiratory chain NADH ↑ / NAD+ ↓ fatty liver + lactic acidosis CYP2E1 induction ROS + drug interaction ADH / CYP2E1 / catalase ALDH in mitochondria
دیاگرام ۴. افزایش نسبت NADH/NAD+ یکی از کلیدهای fatty liver و lactic acidosis در مصرف الکل است.
اثر الکلنکته امتحانی
حادCNS depression، gastritis، ulceration و fatty change برگشت‌پذیر در کبد؛ در سطح بالا stupor، coma و respiratory arrest.
کبدfatty liver، alcoholic hepatitis، cirrhosis، portal hypertension و افزایش خطر hepatocellular carcinoma.
عصبیکمبود thiamine باعث Wernicke-Korsakoff و نوروپاتی؛ آتروفی مغز و degeneration مخچه هم ممکن است.
قلب و پانکراسdilated cardiomyopathy، hypertension، acute/chronic pancreatitis.
جنین و سرطانهیچ سطح امنی در بارداری ثابت نشده؛ fetal alcohol syndrome و افزایش سرطان‌های upper aerodigestive tract.
داروها و مواد غیرنسخه‌ای

Adverse drug reactions شایع و گاهی مرگبارند. از نظر امتحانی، چند دارو برجسته‌اند: hormone therapy، oral contraceptives، acetaminophen و aspirin. درمان هورمونی یائسگی به‌صورت estrogen + progestin خطر breast cancer، stroke، heart failure و thromboembolism را بالا می‌برد و برای پیشگیری طولانی‌مدت بیماری توصیه نمی‌شود. OCPها از endometrial و ovarian cancer محافظت می‌کنند، اما thromboembolism، hepatic adenoma و در زمینه HPV ممکن است cervical cancer را افزایش دهند.

استامینوفن و آسپرین را قاطی نکن

Acetaminophen در overdose با تولید NAPQI و تخلیه glutathione باعث centrilobular hepatic necrosis و acute liver failure می‌شود؛ درمان زودهنگام N-acetylcysteine است. Aspirin ابتدا respiratory alkalosis و سپس metabolic acidosis می‌دهد، platelet cyclooxygenase را مهار می‌کند و می‌تواند erosive gastritis، خونریزی و analgesic nephropathy ایجاد کند.

مادهمکانیسم/گیرندهآسیب مهم
Cocaineمهار reuptake دوپامین و نوراپی‌نفرینtachycardia، hypertension، vasospasm، MI، arrhythmia، stroke، seizure.
Opioidsagonist گیرنده mu opioidrespiratory depression، miosis، constipation، sudden death، pulmonary edema، endocarditis و عفونت‌های HBV/HCV/HIV با تزریق.
CannabisTHC روی CB1اختلال توجه/هماهنگی، bronchitis و airway inflammation؛ شواهد قطعی برای سرطان ریه مثل سیگار ندارد.
HallucinogensLSD/mescaline/psilocybin و PCP/ketamine با اهداف متفاوتاختلال ادراک، رفتارهای خطرناک؛ برخی کاربردهای درمانی نوظهور در مطالعات روان‌پزشکی.

۴
PART FOUR

آسیب‌های فیزیکی، سوختگی و رادیاسیون

آسیب فیزیکی شامل تروما، گرما و سرما، جریان الکتریکی و پرتوهای یونیزان است. در تروما، شکل جسم، انرژی برخورد و بافت درگیر نوع زخم را تعیین می‌کند. abrasion خراش سطحی است؛ contusion خون‌ریزی داخل بافتی ناشی از blunt trauma؛ laceration پارگی نامنظم با پل‌های بافتی باقی‌مانده؛ incised wound برش تیز و منظم؛ و puncture wound زخم باریک و عمیق است.

سوختگی و آسیب حرارتی

شدت سوختگی به عمق، درصد سطح بدن، آسیب استنشاقی و سرعت درمان بستگی دارد. full-thickness burn کل اپیدرم و درم و appendageهای پوستی را تخریب می‌کند؛ به‌علت تخریب پایانه‌های عصبی ممکن است بی‌حس باشد و اپی‌تلیوم بدون graft به‌خوبی بازسازی نمی‌شود. partial-thickness burn دردناک است چون بخشی از appendageها باقی مانده و امکان regeneration وجود دارد.

Shock

سوختگی بالای ۲۰٪ سطح بدن باعث نشت مایع، edema و hypovolemic shock می‌شود.

Sepsis

محل سوختگی محیط خوب رشد میکروب است؛ Pseudomonas، S. aureus و Candida مهم‌اند.

Airway injury

گازهای محلول در آب بیشتر راه هوایی فوقانی و گازهای محلول در چربی راه هوایی عمقی را درگیر می‌کنند.

Hypermetabolism

در سوختگی‌های وسیع، نیاز تغذیه‌ای و متابولیسم پایه به‌شدت بالا می‌رود.

Heat cramps از دست رفتن الکترولیت با تعریق است. Heat exhaustion اغلب به کم‌آبی و ناتوانی سیستم قلبی-عروقی در جبران برمی‌گردد. Heat stroke خطرناک‌تر است: مکانیسم‌های تنظیم دما از کار می‌افتند، تعریق قطع می‌شود و دمای مرکزی بالای ۱۰۴°F می‌تواند به نارسایی چندعضوی و مرگ منجر شود. Malignant hyperthermia از گرمای محیط نیست؛ یک بیماری ژنتیکی، اغلب مرتبط با RYR1، است که با برخی بیهوشی‌ها فعال می‌شود.

رادیاسیون یونیزان

رادیاسیون یونیزان انرژی کافی برای جدا کردن الکترون دارد و می‌تواند مستقیم به DNA آسیب بزند یا غیرمستقیم با تولید free radical از آب و اکسیژن، DNA را تخریب کند. مهم‌ترین هدف سلولی آن DNA است. اگر ترمیم دقیق نباشد، جهش و در بلندمدت سرطان ایجاد می‌شود؛ اگر آسیب شدید باشد، توقف چرخه و apoptosis رخ می‌دهد.

رادیاسیون یونیزان: DNA هدف اصلی است Ionizing radiation x-ray، gamma، alpha، beta DNA damage DSB، SSB، crosslink Repair / apoptosis ATM، p53، checkpoints Failed repair mutation + carcinogenesis Endothelial injury ischemia + fibrosis بافت‌های با turnover بالا: gonads، bone marrow، lymphoid tissue و GI mucosa حساس‌ترند.
دیاگرام ۵. اثر رادیاسیون به دوز، سرعت تحویل، اندازه میدان، تقسیم سلولی، اکسیژن و آسیب عروقی بستگی دارد.
عامل تعیین‌کنندهاثر روی حساسیت
Rate of deliveryدوز fractionated فرصت ترمیم بین دوزها می‌دهد؛ اساس radiotherapy.
Field sizeدوز محدود در میدان کوچک قابل تحمل‌تر از دوز کمتر در میدان بسیار وسیع است.
Rate of cell divisionسلول‌های در حال تقسیم به DNA damage حساس‌ترند؛ marrow و GI زود آسیب می‌بینند.
Oxygen levelاکسیژن free radical را تقویت می‌کند؛ نواحی hypoxic تومور نسبت به radiotherapy مقاوم‌ترند.
Endothelial injuryماه‌ها تا سال‌ها بعد، narrowing/occlusion، ischemia و fibrosis ایجاد می‌کند.
Total-body irradiation

در دوزهای پایین، lymphocyteها زود کم می‌شوند. با دوزهای بالاتر، marrow failure، GI syndrome و در دوزهای بسیار بالا CNS syndrome رخ می‌دهد. در خون محیطی، neutropenia زودتر از anemia ظاهر می‌شود چون عمر نوتروفیل کوتاه‌تر است.


۵
PART FIVE

سوءتغذیه، SAM و اختلالات خوردن

تغذیه سالم باید انرژی، پروتئین، چربی، کربوهیدرات، ویتامین‌ها و مواد معدنی کافی فراهم کند. در primary malnutrition خود رژیم ناکافی است؛ در secondary malnutrition ورود غذا ممکن است کافی باشد، اما malabsorption، اختلال استفاده/ذخیره، دفع زیاد یا نیاز متابولیک بالا باعث سوءتغذیه می‌شود.

علت سوءتغذیهمثال و نکته
فقر و ناامنی غذاییکودکان، سالمندان، افراد بی‌خانمان، جوامع حاشیه‌ای، جنگ، خشکسالی و آوارگی.
الکل مزمنکمبود thiamine، pyridoxine، folate و vitamin A؛ خطر Korsakoff اگر thiamine تشخیص داده نشود.
بیماری حاد/مزمنسوختگی، سرطان پیشرفته، TB منتشر، AIDS و cachexia نیاز متابولیک را بالا می‌برند.
محدودیت خودخواستهanorexia، bulimia، binge eating و اختلالات مرتبط با تصویر بدن و اضطراب/افسردگی.
اختلال GI یا درمانmalabsorption، داروها، TPN ناکافی، بیماری‌های روده.
Severe acute malnutrition

SAM طیفی از کمبود شدید انرژی و پروتئین است. دو انتهای کلاسیک آن marasmus و kwashiorkor هستند. برای فهم تفاوت، دو مخزن پروتئینی بدن را جدا کن: مخزن somatic یعنی عضلات اسکلتی و مخزن visceral یعنی پروتئین‌های احشایی/کبدی مثل albumin. در marasmus مخزن somatic بیشتر مصرف می‌شود؛ در kwashiorkor مخزن visceral و albumin شدیدتر افت می‌کند.

SAM: دو انتهای یک طیف Marasmus کمبود شدید کالری عضله و چربی کم albumin نسبتا حفظ می‌شود Kwashiorkor کمبود پروتئین غالب hypoalbuminemia + edema fatty liver + skin/hair change Overlap infection + vitamin deficiency ادم در kwashiorkor وزن واقعی را پنهان می‌کند؛ پس «وزن کمتر» همیشه marasmus را رد نمی‌کند.
دیاگرام ۶. marasmus و kwashiorkor دو جعبه کاملا جدا نیستند؛ بسیاری از بیماران ویژگی‌های overlap دارند.
نمای بالینی marasmus و kwashiorkor
تصویر ۴. در marasmus کاهش شدید چربی و عضله دیده می‌شود؛ در kwashiorkor ادم، آسیت و پف‌کردگی می‌تواند کاهش بافت واقعی را بپوشاند.
ضایعات پوستی kwashiorkor
تصویر ۵. ضایعات پوستی در kwashiorkor می‌تواند شامل نواحی hyperpigmentation، desquamation و hypopigmentation باشد.
ویژگیMarasmusKwashiorkor
کمبود غالبکالری و پروتئین، با کمبود انرژی شدیدپروتئین نسبت به کالری شدیدتر کم است
مخزن اصلی آسیبsomatic protein: عضله اسکلتیvisceral protein: albumin و پروتئین‌های کبدی
ظاهر بالینیلاغری شدید، کاهش چربی زیرجلدی، head appears largeادم عمومی/وابسته، آسیت، پف صورت، پوست و مو تغییر کرده
کبدمعمولا fatty liver برجسته نیستfatty liver به‌علت کاهش ساخت apoproteinهای لیپوپروتئین
آلبومینطبیعی یا کمی کاهش‌یافتهکاهش واضح و علت edema
مورفولوژی سوءتغذیه و اختلالات خوردن

در SAM رشد مختل می‌شود، در kwashiorkor edema محیطی دیده می‌شود و در marasmus آتروفی عضله و کاهش چربی برجسته است. روده کوچک در kwashiorkor ممکن است villous atrophy و کاهش آنزیم‌ها داشته باشد؛ بنابراین کودک در شروع درمان ممکن است lactose intolerance داشته باشد و به رژیم کامل شیر پاسخ خوبی ندهد. مغز کودکانی که در سال‌های اول زندگی SAM شدید داشته‌اند ممکن است آتروفی، کاهش نورون و اختلال myelination نشان دهد.

Anorexia nervosa گرسنگی خودخواسته با کاهش وزن شدید است و با amenorrhea، bradycardia، cold intolerance، constipation، lanugo، کاهش تراکم استخوان، anemia، lymphopenia و خطر arrhythmia/sudden death همراه است. Bulimia nervosa شامل binge eating و سپس vomiting، laxative/diuretic abuse، fasting یا ورزش افراطی است؛ وزن ممکن است نزدیک طبیعی باشد، اما hypokalemia، aspiration و rupture مری/معده خطرناک‌اند.


۶
PART SIX

ویتامین‌ها، عناصر کمیاب، چاقی و رژیم

ویتامین‌های محلول در چربی شامل A، D، E و K هستند؛ ذخیره بیشتری دارند و در malabsorption چربی کم می‌شوند. ویتامین‌های محلول در آب شامل C و گروه B هستند؛ ذخیره محدودتر دارند و کمبودشان زودتر دیده می‌شود. کمبود تک‌ویتامینی خالص شایع نیست؛ در SAM و سوءتغذیه مزمن معمولا چند کمبود هم‌زمان وجود دارد.

ویتامین A، D و C
ویتامینکارکرد اصلیکمبودسمیت
Aبینایی، تمایز اپی‌تلیوم، ایمنیnight blindness، xerophthalmia، Bitot spots، keratomalacia، squamous metaplasia، عفونتحاد: headache، vomiting، pseudotumor cerebri؛ مزمن: درد استخوان، شکستگی؛ retinoids تراتوژن‌اند.
Dتنظیم Ca/P، mineralization استخوان، عملکرد neuromuscularrickets در کودک، osteomalacia در بالغ، hypocalcemic tetany نادرترهایپرکلسمی و کلسیفیکاسیون نابجا در مصرف بیش از حد.
Chydroxylation پروکلاژن، قدرت کششی collagen، antioxidantscurvy: خونریزی، poor wound healing، بیماری استخوان در کودک، gingival changesمعمولا دفع ادراری؛ دوز بالا می‌تواند اسید اوریک و جذب آهن را افزایش دهد.
مسیر ویتامین D و علت rickets / osteomalacia Skin / diet D3 یا D2 Liver 25-OH-D Kidney 1,25-(OH)2-D Active nuclear receptor Deficiency Ca/P absorption ↓ PTH ↑ Ca rescue, phosphate wasting Bone mineralization ↓ در کمبود ویتامین D، calcium ممکن است نزدیک طبیعی شود؛ hypophosphatemia و mineralization defect کلیدی‌اند.
دیاگرام ۷. در rickets/osteomalacia مشکل اصلی excess unmineralized osteoid است، نه فقط کمبود ساده کلسیم.
تغییرات استخوانی در rickets
تصویر ۶. در rickets، mineralization ناکافی در صفحه رشد باعث آشفتگی costochondral junction و bowing اندام‌ها می‌شود.
ویتامین/عنصرکمبود شاخص
Vitamin Espinocerebellar degeneration و hemolytic anemia در نوزادان نارس.
Vitamin Kbleeding diathesis به‌علت اختلال carboxylation فاکتورهای II, VII, IX, X و protein C/S.
B1 / thiaminedry/wet beriberi، Wernicke و Korsakoff؛ در الکلیسم بسیار مهم.
Niacinpellagra با سه D: dermatitis، diarrhea، dementia.
B12megaloblastic anemia و degeneration posterolateral spinal cord tracts.
Folatemegaloblastic anemia و neural tube defects.
Zincرشد کم، diarrhea، impaired wound healing، immune dysfunction و acrodermatitis enteropathica.
Iodinegoiter و hypothyroidism.
Seleniummyopathy و cardiomyopathy نوع Keshan.
چاقی و تنظیم انرژی

چاقی فقط «وزن زیاد» نیست؛ اختلال تنظیم انرژی است و به‌ویژه وقتی چربی در شکم و احشا جمع شود، خطر بیماری بالاتر می‌رود. BMI معیار اولیه است: ۱۸.۵ تا ۲۵ اغلب طبیعی، ۲۵ تا ۳۰ overweight و بالاتر از ۳۰ obese محسوب می‌شود؛ اما BMI ترکیب بدن را نشان نمی‌دهد، پس دور کمر و توزیع چربی هم مهم‌اند.

مدار تنظیم انرژی در چاقی Afferent signals leptin، insulin، ghrelin، PYY، GLP-1 Hypothalamus POMC/CART vs NPY/AgRP Efferent output appetite + expenditure Obesity leptin resistance + inflammation Metabolic disease DM2، HTN، NAFLD، cancer risk POMC/CART ترمز اشتهاست؛ NPY/AgRP گاز اشتهاست. leptin باید ترمز را فعال کند، اما در چاقی مقاومت به leptin ایجاد می‌شود.
دیاگرام ۸. چاقی نتیجه ساده «اراده کم» نیست؛ شبکه عصبی-هورمونی، محیط، ژنتیک، میکروبیوم و رفتار با هم دخیل‌اند.

Leptin از adipocyteها ترشح می‌شود و با افزایش ذخیره چربی بالا می‌رود؛ در هیپوتالاموس POMC/CART را فعال و NPY/AgRP را مهار می‌کند، پس اشتها کم و مصرف انرژی زیاد می‌شود. در چاقی معمول، leptin بالا است اما پاسخ به آن کم می‌شود؛ یعنی leptin resistance. Adiponectin برعکس در چاقی پایین می‌آید و کاهش آن به insulin resistance، دیابت نوع ۲، NAFLD و شاید سرطان کمک می‌کند. GLP-1 و PYY بعد غذا از روده ترشح می‌شوند و اشتها را کم می‌کنند؛ agonistهای GLP-1 در درمان چاقی و دیابت کاربرد یافته‌اند.

پیامد چاقیمکانیسم/نکته
Type 2 diabetesinsulin resistance و hyperinsulinemia.
Hypertensionفعالیت سمپاتیک، جذب سدیم کلیوی و endothelial dysfunction.
Dyslipidemia / CADhypertriglyceridemia و HDL پایین؛ اغلب با دیابت و فشارخون هم‌پوشانی دارد.
NAFLDبا چاقی و دیابت مرتبط؛ می‌تواند به fibrosis، cirrhosis و HCC برسد.
Gallstonesدر چاقی شایع‌تر؛ کلسترول کل بدن و دفع صفراوی کلسترول بالا می‌رود.
Sleep apnea / OAhypoventilation و right-sided heart failure؛ فشار مکانیکی روی مفاصل و osteoarthritis.
Cancerhyperinsulinemia/IGF-1، estrogen بالا، adiponectin پایین و inflammation.
رژیم، آترواسکلروز و سرطان

کاهش چربی اشباع می‌تواند کلسترول سرم را پایین بیاورد، اما اثر مکمل‌های omega-3 در مطالعات بزرگ برای پیشگیری بیماری قلبی-عروقی قانع‌کننده نبوده است. کاهش سدیم، فشارخون را کم می‌کند. fiber ممکن است با افزایش حجم مدفوع و کاهش زمان تماس مخاط با مواد بالقوه سرطان‌زا در کولون مفید باشد، هرچند نتایج مطالعات همیشه یکدست نیست.

در سرطان‌زایی تغذیه‌ای سه مسیر مطرح است: ورود carcinogen خارجی مثل aflatoxin که با HCC و جهش codon 249 در TP53 مرتبط است؛ ساخت carcinogen در بدن از nitrite/nitrate و ترکیبات پروتئینی؛ و کمبود عوامل محافظتی. آنتی‌اکسیدان‌هایی مثل ویتامین C/E، بتاکاروتن و selenium از نظر تئوری محافظ‌اند، اما شواهد قطعی برای پیشگیری سرطان با مکمل‌ها وجود ندارد.


۷
DEEP REVIEW

مرور عمیق و دام‌های امتحانی

کلیدواژه سؤال ← پاسخ ← چرا
کلیدواژه سؤالپاسخ محتملچرا؟
گاز بی‌رنگ و بی‌بو، garage، coma سریعCarbon monoxide poisoningCO با میل بسیار بالا به Hb می‌چسبد و carboxyhemoglobin پایدار می‌سازد.
child + old house paint + basophilic stipplingLead toxicityسرب سنتز heme را مهار می‌کند و در کودک CNS و growth plate را درگیر می‌کند.
fish + pregnancy + fetal neurologic injuryMethyl mercuryاز زنجیره غذایی وارد بدن می‌شود، لیپوفیل است، از جفت می‌گذرد و مغز در حال تکامل را می‌زند.
palmar/plantar hyperkeratosis + neuropathy + skin cancerChronic arsenic exposureآرسنیک به sulfhydryl می‌چسبد و مواجهه مزمن پوست، عصب و سرطان را درگیر می‌کند.
battery/fertilizer/smoke + renal tubular injuryCadmiumکادمیوم در کلیه و توبول پروگزیمال آسیب می‌دهد و با ریه و استخوان هم مرتبط است.
smoking + alcohol + laryngeal/esophageal cancerMultiplicative riskاثر دخانیات و الکل ضرب‌شونده است، نه فقط جمع‌شونده.
acetaminophen overdose + centrilobular necrosisNAPQI + GSH depletionمتابولیت سمی با پروتئین‌های کبدی می‌چسبد؛ N-acetylcysteine GSH را جبران می‌کند.
aspirin overdose + early respiratory alkalosisSalicylate toxicityتحریک مرکز تنفس ابتدا alkalosis و سپس با uncoupling، metabolic acidosis ایجاد می‌کند.
rapidly dividing tissues after radiationBone marrow, GI, gonadsرادیاسیون DNA را می‌زند؛ بافت‌های پرتقسیم حساس‌ترند.
edematous child + fatty liver + low albuminKwashiorkorکمبود پروتئین و کاهش visceral protein باعث hypoalbuminemia و edema می‌شود.
emaciated child + relatively preserved albuminMarasmusکمبود کالری شدید باعث مصرف چربی و عضله می‌شود، اما visceral protein نسبتا حفظ است.
night blindness + Bitot spots + squamous metaplasiaVitamin A deficiencyویتامین A برای rhodopsin و تمایز اپی‌تلیوم لازم است.
rickets/osteomalacia + low phosphate despite PTHVitamin D deficiencyPTH کلسیم را حفظ می‌کند اما دفع فسفات را بالا می‌برد؛ mineralization مختل می‌شود.
bleeding gums + poor wound healing + defective collagenVitamin C deficiencyکمبود hydroxylation پروکلاژن باعث collagen ضعیف و scurvy می‌شود.
central obesity + insulin resistance + NAFLDMetabolic syndrome / obesity complicationsچربی احشایی با inflammation، insulin resistance و اختلال لیپید همراه است.
دام‌های پرتکرار
دام ۱: هر benign بی‌خطر نیست

این دام از فصل نئوپلازی می‌آید اما در فصل محیطی هم به شکل دیگری تکرار می‌شود: «خفیف‌تر» همیشه یعنی «بی‌اهمیت» نیست. مثلا مواجهه مزمن و کم‌دوز CO می‌تواند آسیب عصبی پایدار بدهد و lead کم‌سطح در کودک هم هیچ سطح امنی ندارد.

دام ۲: lead و mercury هر دو عصبی‌اند، اما clue فرق دارد

سرب با old paint، basophilic stippling، ZPP، lead lines و کودک با اختلال شناختی می‌آید. جیوه با contaminated fish، بارداری، fetal CNS injury و renal/GI toxicity مطرح می‌شود.

دام ۳: kwashiorkor لاغری را پنهان می‌کند

ادم در kwashiorkor باعث می‌شود وزن ظاهرا خیلی پایین نباشد. سؤال اگر «edema + fatty liver + skin/hair change» بدهد، حتی اگر وزن خیلی کم ذکر نشود، جواب kwashiorkor است.

دام ۴: ویتامین D فقط کلسیم نیست

در کمبود ویتامین D، PTH فعال می‌شود و کلسیم را تا حدی حفظ می‌کند؛ ولی phosphate هدر می‌رود و mineralization مختل می‌شود. بنابراین hypophosphatemia و excess unmineralized osteoid را جدی بگیر.

جمع‌بندی یک‌صفحه‌ای