MedDarvish · خلاصه فیزیولوژی

فصل ۳۳ — گلبول‌های قرمز خون
کم‌خونی و پلی‌سیتمی

گایتون و هال · ویرایش چهاردهم · تهیه‌شده توسط شایان درویش‌زاده
۴ پارتمحتوای کامل
مکانیسم‌محورنه حفظی
بالینیکاربردی
فهرست مطالب
پارت ۱ — ساختار RBC، تولید و مراحل بلوغ پارت ۲ — اریتروپویتین، ویتامین B12، فولیک اسید پارت ۳ — هموگلوبین، متابولیسم آهن، کم‌خونی پارت ۴ — انواع کم‌خونی، پلی‌سیتمی و اثرات قلبی-عروقی
۱
PART ONE

ساختار RBC، تولید و مراحل بلوغ

وظایف اصلی گلبول قرمز

گلبول‌های قرمز (RBC یا Erythrocyte) وظایف متعددی دارند که مهم‌ترینشان حمل هموگلوبین است. اما اگر هموگلوبین آزادانه در پلاسما شناور باشد، در هر بار عبور از مویرگ‌ها حدود ۳٪ از آن از غشاء مویرگی نشت می‌کند یا از فیلتر کلیه عبور می‌کند. به همین دلیل هموگلوبین باید داخل RBC بسته‌بندی شود تا کارایی‌اش حفظ شود.

علاوه بر حمل اکسیژن، RBC‌ها مقدار زیادی کربنیک انهیدراز (Carbonic Anhydrase) دارند که واکنش CO₂ + H₂O ⇌ H₂CO₃ را چند هزار برابر سریع می‌کند — این پایه انتقال CO₂ از بافت‌ها به ریه در قالب HCO₃⁻ است. همچنین هموگلوبین یک بافر اسید-باز قوی است و RBC‌ها مسئول بیشتر ظرفیت بافری خون هستند.

شکل و اندازه RBC طبیعی

RBC طبیعی یک دیسک بی‌کاو (Biconcave Disc) است: قطر میانگین ۷.۸ میکرومتر، ضخامت در ضخیم‌ترین نقطه ۲.۵ و در مرکز ≤ ۱ میکرومتر. حجم میانگین ۹۰ تا ۹۵ میکرومتر مکعب.

شکل بی‌کاو و غشاء اضافی (بزرگ‌تر از حجم داخلی) اجازه می‌دهد RBC مثل یک کیسه انعطاف‌پذیر از مویرگ‌های بسیار باریک عبور کند بدون اینکه پاره شود.

اعداد طبیعی
۵.۲ M
RBC/mm³ مردان طبیعی
۴.۷ M
RBC/mm³ زنان طبیعی
۳۴ g/dL
حداکثر هموگلوبین در هر سلول
۱۵ g/dL
هموگلوبین کل مردان
۱۴ g/dL
هموگلوبین کل زنان
۴۰–۴۵٪
هماتوکریت طبیعی
۲۰ mL/dL
حداکثر O₂ در مردان
۱.۳۴ mL
O₂ به ازای هر گرم Hb اشباع
محل تولید RBC در طول زندگی
هفته‌های اول جنینی
کیسه زرده (Yolk Sac)

اولین RBC‌های هسته‌دار اولیه (Primitive Nucleated RBCs) در کیسه زرده ساخته می‌شوند.

سه‌ماهه میانی بارداری
کبد (عمده) + طحال + غدد لنفی

کبد مهم‌ترین اندام تولید RBC است. طحال و غدد لنفی هم سهم دارند.

ماه آخر بارداری تا پس از تولد
فقط مغز استخوان

از این مرحله تا آخر عمر، مغز استخوان تنها منبع تولید RBC است.

بعد از ۲۰ سالگی
استخوان‌های مسطح — مهره، جناغ، دنده، ایلیوم

مغز استخوان استخوان‌های بلند (بعد از قسمت پروگزیمال) تبدیل به بافت چربی می‌شود. بعد از ۲۰ سالگی فقط استخوان‌های مسطح تولید می‌کنند و با افزایش سن، این هم کاهش می‌یابد.

سلول‌های بنیادی و مراحل تمایز

همه سلول‌های خونی از یک نوع سلول در مغز استخوان به نام سلول بنیادی هماتوپوئتیک چندتوانه (MHSC — Multipotent Hematopoietic Stem Cell) می‌آیند. این سلول‌ها خود را تکثیر کرده و بخشی در مغز استخوان باقی می‌مانند (ذخیره حفظ می‌شود) و بقیه تمایز می‌یابند.

💡 سلول‌های پیش‌ساز مهم

CFU-E (Colony-Forming Unit — Erythrocyte): پیش‌ساز اختصاصی RBC

CFU-GM: پیش‌ساز گرانولوسیت و مونوسیت

CFU-M: پیش‌ساز مگاکاریوسیت (پلاکت)

LSC (Lymphoid Stem Cell): پیش‌ساز لنفوسیت‌های B و T

رشد توسط Growth Inducers (مثل اینترلوکین-۳) و تمایز توسط Differentiation Inducers کنترل می‌شود.

مراحل تمایز RBC — از پروریتروبلاست تا اریتروسیت
۱
پروریتروبلاست (Proerythroblast)

اولین سلول قابل شناسایی در سری RBC. از CFU-E تشکیل می‌شود. بزرگ، هسته بزرگ.

۲
اریتروبلاست بازوفیل (Basophil Erythroblast)

نسل اول از تقسیمات پروریتروبلاست. با رنگ‌های بازی رنگ می‌گیرد — هنوز هموگلوبین ندارد.

۳
اریتروبلاست پلی‌کروماتوفیل (Polychromatophil Erythroblast)

اولین مرحله‌ای که هموگلوبین ظاهر می‌شود. سنتز هموگلوبین شروع شده.

۴
اریتروبلاست ارتوکروماتیک (Orthochromatic Erythroblast)

هموگلوبین به ۳۴٪ رسیده. هسته کوچک می‌شود و فشرده می‌شود. رتیکولوم اندوپلاسمی جذب می‌شود.

۵
رتیکولوسیت (Reticulocyte)

هسته حذف یا جذب شده. مقدار کمی ماده بازوفیلی باقی (بقایای گلژی، میتوکندری). از مغز استخوان از طریق دیاپدسیس به خون وارد می‌شود. طی ۱ تا ۲ روز ماده بازوفیلی از بین می‌رود. غلظت طبیعی در خون: کمتر از ۱٪.

۶
اریتروسیت بالغ (Mature Erythrocyte)

بعد از ۱-۲ روز از حذف ماده بازوفیلی. دیسک بی‌کاو طبیعی. عمر ۱۲۰ روز. هیچ هسته یا اندامکی ندارد.


۲
PART TWO

اریتروپویتین، ویتامین B12 و فولیک اسید

اریتروپویتین — تنظیم‌کننده اصلی تولید RBC

تولید RBC توسط یک هورمون گلیکوپروتئینی به نام اریتروپویتین (Erythropoietin — EPO) کنترل می‌شود. ۹۰٪ EPO در کلیه‌ها (سلول‌های اپیتلیال بینابینی پری‌توبولار و پری‌سیت‌ها) و ۱۰٪ در کبد ساخته می‌شود.

مکانیسم مولکولی — HIF-1 و اریتروپویتین
۱
هیپوکسی بافتی

کاهش O₂ در بافت کلیه → افزایش سطح HIF-1 (Hypoxia-Inducible Factor-1) — یک فاکتور رونویسی برای ژن‌های هیپوکسی‌پذیر.

۲
HIF-1 به ژن اریتروپویتین متصل می‌شود

HIF-1 به Hypoxia Response Element در ژن اریتروپویتین متصل می‌شود → رونویسی mRNA → سنتز EPO افزایش.

۳
EPO به مغز استخوان می‌رود

EPO تولید پروریتروبلاست از سلول‌های بنیادی را تحریک می‌کند و سرعت عبور از مراحل اریتروبلاستیک را افزایش می‌دهد.

۴
RBC بیشتر → اکسیژن بیشتر → فیدبک منفی

وقتی RBC کافی تولید شد و اکسیژن‌رسانی طبیعی شد، تولید EPO کاهش می‌یابد.

چند دقیقه
شروع تولید EPO بعد از هیپوکسی
۲۴ ساعت
حداکثر تولید EPO
۵ روز
ظهور RBC جدید در خون
×۱۰
حداکثر افزایش تولید RBC با EPO کافی
⚠️ کم‌خونی کلیوی

وقتی هر دو کلیه برداشته یا از بین بروند، فقط ۱۰٪ EPO (از کبد) باقی می‌ماند که فقط یک‌سوم تا نیمی از نیاز بدن را تأمین می‌کند → کم‌خونی شدید. درمان: تزریق EPO نوترکیب (rHuEPO — مثل اپوئتین آلفا) در دیالیز و نارسایی مزمن کلیه.

محرک‌های اضافی EPO: نوراپی‌نفرین، اپی‌نفرین، برخی پروستاگلاندین‌ها.

ویتامین B12 و فولیک اسید — ضروری برای بلوغ RBC

سلول‌های اریتروپوئتیک مغز استخوان از سریع‌ترین سلول‌های در حال رشد بدن هستند. هر دو ویتامین B12 و فولیک اسید برای سنتز DNA ضروری‌اند — هر دو برای ساخت تیمیدین تری‌فسفات (یکی از واحدهای سازنده DNA) لازم هستند.

⚠️ کمبود B12 یا فولیک اسید → شکست بلوغ اریتروئید

بدون DNA کافی: سلول‌ها نمی‌توانند به درستی تقسیم شوند. نتیجه: RBC‌های ماکروسیت — بزرگ، غشاء نازک، بیضی‌شکل به جای دیسک بی‌کاو. این سلول‌ها با وجود حمل اکسیژن طبیعی، عمر نصف تا یک‌سوم حالت طبیعی دارند → کم‌خونی کمبود بلوغ (Maturation Failure Anemia).

کم‌خونی پرنیشیوس (Pernicious Anemia) — کمبود B12 از جذب ناقص

یکی از مهم‌ترین علل کمبود B12 جذب ناقص از دستگاه گوارش است. مسیر طبیعی جذب B12:

۱
ترشح Intrinsic Factor از سلول‌های پاریتال معده

این گلیکوپروتئین با ویتامین B12 غذا ترکیب می‌شود و آن را از هضم توسط ترشحات گوارشی محافظت می‌کند.

۲
اتصال کمپلکس Intrinsic Factor-B12 به ایلئوم

کمپلکس به گیرنده‌های اختصاصی روی اپیتلیوم ایلئوم متصل می‌شود.

۳
جذب از طریق پینوسیتوز

ویتامین B12 (همراه Intrinsic Factor) از طریق پینوسیتوز به خون منتقل می‌شود.

در کم‌خونی پرنیشیوس، موکوس معده آتروفی می‌یابد و سلول‌های پاریتال Intrinsic Factor تولید نمی‌کنند → B12 جذب نمی‌شود. ذخایر B12 در کبد ۱۰۰۰ برابر نیاز روزانه (۱-۳ میکروگرم/روز) است پس ۳ تا ۴ سال طول می‌کشد تا کمبود به کم‌خونی منجر شود.

💡 فولیک اسید — کمبود سریع‌تر

فولیک اسید در سبزیجات سبز، بعضی میوه‌ها و گوشت (مخصوصاً کبد) است. با پخت آسان از بین می‌رود. در بیماران با جذب ناقص روده (مثل Sprue که باعث اسهال مزمن می‌شود) هم کمبود می‌شود. ذخایر فولیک اسید بسیار کمتر از B12 است پس کمبود سریع‌تر کم‌خونی ایجاد می‌کند.


۳
PART THREE

هموگلوبین، متابولیسم آهن و انواع کم‌خونی

ساختار و سنتز هموگلوبین

سنتز هموگلوبین از مرحله پلی‌کروماتوفیل اریتروبلاست شروع و تا مرحله رتیکولوسیت ادامه دارد. مسیر سنتز:

I
سوکسینیل-CoA + گلیسین → پیرول

سوکسینیل-CoA از چرخه کرب با گلیسین ترکیب می‌شود.

II
۴ پیرول → پروتوپورفیرین IX

چهار مولکول پیرول به هم متصل می‌شوند.

III
پروتوپورفیرین IX + Fe²⁺ → هِم (Heme)

آهن دو ظرفیتی به پروتوپورفیرین متصل می‌شود و هِم ساخته می‌شود.

IV
هِم + زنجیر پلی‌پپتیدی → زنجیر هموگلوبین (α یا β)

هر هِم با یک گلوبین ساخته‌شده توسط ریبوزوم ترکیب می‌شود.

V
۲ زنجیر α + ۲ زنجیر β → هموگلوبین A

رایج‌ترین نوع در بزرگسالان. وزن مولکولی: ۶۴٬۴۵۸. ۴ اتم آهن = ۴ مولکول O₂.

💡 کم‌خونی داسی شکل — جهش در زنجیر β

در کم‌خونی داسی شکل (Sickle Cell Anemia)، اسید آمینه والین جایگزین گلوتامیک اسید در یک نقطه هر دو زنجیر β شده. این هموگلوبین S وقتی با اکسیژن پایین مواجه شود، کریستال‌های بلندی (تا ۱۵ میکرومتر) داخل RBC تشکیل می‌دهد → سلول داسی شکل می‌شود → گیر کردن در مویرگ‌ها + پارگی غشاء → کم‌خونی همولیتیک شدید.

بحران بیماری داسی (Sickle Cell Crisis): یک چرخه معیوب: اکسیژن پایین → داسی شدن → انسداد عروق → درد شدید + O₂ کمتر → داسی بیشتر. در صورت پیشروی می‌تواند کشنده باشد.

اتصال برگشت‌پذیر اکسیژن به هموگلوبین

اکسیژن به یکی از پیوندهای کئوردیناسیون اتم آهن متصل می‌شود — نه به پیوندهای یونی معمولی. این اتصال بسیار سست و به‌راحتی برگشت‌پذیر است. اکسیژن به صورت مولکولی (O₂) منتقل و آزاد می‌شود — نه به صورت یونی. جزئیات در فصل ۴۱.

متابولیسم آهن — از جذب تا ذخیره

کل آهن بدن ۴ تا ۵ گرم است. توزیع آن:

شکلدرصدتوضیح
هموگلوبین~۶۵٪عمده آهن در RBC
فریتین + هموسیدرین۱۵–۳۰٪ذخیره در کبد و سیستم رتیکولواندوتلیال
میوگلوبین~۴٪ذخیره اکسیژن عضله
ترانسفرین پلاسما~۰.۱٪آهن در حال انتقال
آنزیم‌های سلولی~۱٪سیتوکروم‌ها، کاتالاز، پراکسیداز
چرخه آهن — جذب تا بازیافت
۱
جذب از روده کوچک

آهن جذب‌شده با آپوترانسفرین پلاسما ترکیب می‌شود → ترانسفرین. کبد آپوترانسفرین به صفرا ترشح می‌کند که در دوئودنوم با آهن آزاد و آهن هِم ترکیب می‌شود.

۲
ذخیره در سلول‌ها

آهن اضافی داخل سلول با آپوفریتین ترکیب می‌شود → فریتین (ذخیره اصلی). مقادیر کمتری به صورت هموسیدرین (فرم نامحلول — در هنگام اشباع فریتین) ذخیره می‌شود.

۳
انتقال به اریتروبلاست‌های مغز استخوان

ترانسفرین به گیرنده‌های اختصاصی روی اریتروبلاست‌ها متصل می‌شود → اندوسیتوز → آهن مستقیم به میتوکندری می‌رود (محل سنتز هِم).

۴
بازیافت از RBC‌های مرده

بعد از ۱۲۰ روز، ماکروفاژها RBC را می‌بلعند، هموگلوبین تجزیه می‌شود، آهن آزاد می‌شود و دوباره در فریتین ذخیره یا به پلاسما برمی‌گردد. هِم → بیلی‌روبین (دفع می‌شود).

۰.۶ mg
دفع روزانه آهن در مردان
۱.۳ mg
دفع روزانه متوسط در زنان (با خونریزی قاعدگی)
۱۲۰ روز
عمر طبیعی RBC
⚠️ کم‌خونی هیپوکروم از کمبود ترانسفرین

در صورت کمبود ترانسفرین، آهن نمی‌تواند به اریتروبلاست‌ها برسد → RBC با هموگلوبین بسیار کمتر از حد طبیعی = کم‌خونی هیپوکروم (Hypochromic Anemia). RBC‌ها رنگ‌پریده و کوچک‌اند (میکروسیتیک هیپوکروم).


۴
PART FOUR

انواع کم‌خونی، پلی‌سیتمی و اثرات قلبی-عروقی

طبقه‌بندی کم‌خونی‌ها
کمبود خون‌سازی
کم‌خونی کمبود آهن (Microcytic Hypochromic)

شایع‌ترین کم‌خونی. کمبود آهن → هِم کمتر → هموگلوبین کمتر → RBC کوچک (MCV کم) و رنگ‌پریده (MCH کم). علل: تغذیه ناکافی، خونریزی مزمن (مثل زخم پپتیک، فیبروم)، نیاز بیشتر (بارداری).

کمبود بلوغ
کم‌خونی ماکروسیتیک (Megaloblastic)

کمبود B12 یا فولیک اسید → DNA ناقص → RBC بزرگ (MCV بالا)، هسته ناقص. علل: کم‌خونی پرنیشیوس (B12)، کمبود فولات (بارداری، الکلیسم، سوءجذب).

همولیتیک
کم‌خونی همولیتیک

RBC‌ها سریع‌تر از تولید تخریب می‌شوند. مغز استخوان ممکن است تولید طبیعی یا بیشتر داشته باشد اما عمر کوتاه سلول باعث کم‌خونی می‌شود.

آپلاستیک
کم‌خونی آپلاستیک

مغز استخوان کار نمی‌کند. علل: تشعشع، داروهای سرکوب‌کننده ایمنی، بیماری‌های خودایمن.

کم‌خونی‌های همولیتیک مهم
بیماریمکانیسمیافته اختصاصی
اسفروسیتوز ارثیRBC‌ها کوچک و کروی (نه دیسکی) → غشاء ضعیف → فشار خفیف در طحال → پاره می‌شونداسفروسیت در خون محیطی + اسپلنومگالی
کم‌خونی داسیHb S + اکسیژن پایین → کریستال → داسی شدن → انسداد + پارگیHbS در الکتروفورز + داسی در اسمیر
اریتروبلاستوزیس فتالیسمادر Rh منفی + جنین Rh مثبت → آنتی‌بادی مادر → RBC جنین شکنندهنوزاد ایکتریک + هیدروپس فتالیس
⚠️ اریتروبلاستوزیس فتالیس

RBC‌های Rh مثبت جنین توسط آنتی‌بادی‌های مادر Rh منفی مورد حمله قرار می‌گیرند → شکننده شدن سلول‌ها → همولیز → نوزاد با کم‌خونی شدید متولد می‌شود. تولید سریع RBC جدید باعث ورود تعداد زیادی Blast Forms به خون می‌شود (Erythroblasts در خون محیطی — که نام این بیماری از آن گرفته شده). جزئیات در فصل ۳۶.

اثرات کم‌خونی بر سیستم قلبی-عروقی

در کم‌خونی شدید، ویسکوزیته خون از مقدار طبیعی ~۳ برابر آب به ۱.۵ برابر آب کاهش می‌یابد. این دو اثر همزمان دارد:

۱
کاهش مقاومت عروق محیطی

خون راحت‌تر از عروق می‌گذرد → بازگشت وریدی بیشتر → برون‌ده قلبی افزایش.

۲
گشادشدن عروق محیطی از هیپوکسی

O₂ کمتر در بافت‌ها → گشادشدن عروق محیطی → بازگشت وریدی بیشتر → برون‌ده قلبی بیشتر.

!
نتیجه: برون‌ده قلبی ۳ تا ۴ برابر طبیعی

قلب سخت‌تر کار می‌کند تا جبران کند. در استراحت ممکن است O₂ رسانی نسبتاً طبیعی باشد اما در ورزش، قلب نمی‌تواند برون‌ده را بیشتر کند → هیپوکسی شدید بافتی + ریسک نارسایی حاد قلبی.

پلی‌سیتمی — اضافه شدن RBC
پلی‌سیتمی ثانویه (Secondary Polycythemia)
پاسخ طبیعی به هیپوکسی — EPO محرک

در ارتفاعات زیاد (۴۲۰۰-۵۲۰۰ متر)، نارسایی قلبی، یا بیماری ریوی مزمن، O₂ بافتی کاهش → EPO بیشتر → RBC بیشتر. RBC تا ۶ تا ۷ میلیون/mm³ می‌رسد (~۳۰٪ بالاتر از طبیعی). پلی‌سیتمی فیزیولوژیک در ارتفاع‌نشینان: ساکنین ۴۲۰۰-۵۲۰۰ متر RBC 6-7 میلیون دارند.

پلی‌سیتمی وِرا (Polycythemia Vera / Erythremia)
جهش در سلول‌های هماتوپوئتیک — تومور بنیادی

یک جهش ژنتیکی (معمولاً JAK2 V617F) در بلاست‌سل‌ها باعث می‌شود تولید RBC هیچ‌وقت متوقف نشود. RBC تا ۷ تا ۸ میلیون/mm³. هماتوکریت ۶۰ تا ۷۰٪ (طبیعی ۴۰-۴۵٪). معمولاً WBC و پلاکت هم افزایش دارند.

اثرات پلی‌سیتمی وِرا بر سیستم قلبی-عروقی
۱
افزایش حجم کل خون — گاهی دو برابر طبیعی

کل سیستم عروقی پر شده (Engorged). مویرگ‌های زیادی توسط خون غلیظ پلاگ می‌شوند.

۲
افزایش ویسکوزیته — تا ۱۰ برابر آب

جریان خون در عروق محیطی کند → کاهش بازگشت وریدی → کاهش برون‌ده قلبی. اما از طرف دیگر حجم بیشتر باعث افزایش بازگشت وریدی می‌شود. این دو اثر تقریباً یکدیگر را خنثی می‌کنند → برون‌ده قلبی نزدیک طبیعی.

۳
فشار خون — در یک‌سوم بیماران بالا

ویسکوزیته بالا → مقاومت محیطی بیشتر → ریسک هیپرتانسیون.

۴
پوست قرمز-کبود (Ruddy Cyanotic)

خون زیاد در وریدهای زیرجلدی + عبور کند از مویرگ‌ها → هموگلوبین بیشتری از اکسیژن تخلیه می‌شود → هموگلوبین دی‌اکسی آبی رنگ، رنگ قرمز هموگلوبین اکسی را می‌پوشاند → رنگ پوست: قرمز با تینت آبی.

✅ جمع‌بندی کلی فصل ۳۳

RBC‌ها از MHSC → CFU-E → پروریتروبلاست → ... → رتیکولوسیت → اریتروسیت بالغ (۱۲۰ روز عمر) طی می‌کنند. EPO از کلیه (۹۰٪) توسط مسیر HIF-1 ترشح می‌شود و تولید پروریتروبلاست را تحریک می‌کند. B12 نیاز به Intrinsic Factor برای جذب دارد. هموگلوبین A = ۲α+۲β. آهن در چرخه ترانسفرین-فریتین می‌چرخد. کم‌خونی: کمبود آهن (میکروسیتیک هیپوکروم)، کمبود B12/فولات (ماکروسیتیک مگالوبلاستیک)، همولیتیک (داسی، اسفروسیتوز، اریتروبلاستوز)، آپلاستیک. اثر کم‌خونی: برون‌ده قلبی ۳-۴ برابر. پلی‌سیتمی ثانویه: EPO-محور، پاسخ به هیپوکسی. پلی‌سیتمی وِرا: جهش ژنتیکی (JAK2)، هماتوکریت ۶۰-۷۰٪، پوست قرمز-کبود.